Un nuovo studio sulla AGC1 deficiency, una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso, è stato pubblicato sulla rivista Cell Death & Disease. Il lavoro è stato possibile grazie al sostegno della Fondazione Telethon, che proprio in questi giorni, con la maratona televisiva, ha rinnovato il suo impegno a favore della ricerca sulle malattie rare.
La ricerca è stata coordinata dal prof. Francesco Massimo Lasorsa (nel riquadro dell’immagine in evidenza) del Dipartimento di Bioscienze Biotecnologie e Ambiente dell’Università di Bari insieme al gruppo della prof.ssa Barbara Monti dell’Università di Bologna e ai ricercatori dell’IBIOM del CNR di Bari, unendo competenze diverse per affrontare una patologia complessa.
Utilizzando tecnologie avanzate di analisi molecolare e studi su modelli cellulari, i ricercatori hanno potuto osservare in dettaglio cosa accade alle cellule nervose quando il metabolismo energetico è compromesso.
Un risultato particolarmente rilevante dello studio è che l’utilizzo di corpi chetonici, molecole naturalmente prodotte dall’organismo in particolari condizioni metaboliche, è riuscito a migliorare il funzionamento delle cellule e a correggere alcune delle alterazioni tipiche della malattia nei modelli sperimentali.
Questi dati aprono nuove prospettive di ricerca e rafforzano il messaggio della maratona Telethon: il sostegno alla ricerca scientifica può tradursi in risultati concreti e in nuove speranze per i pazienti e le loro famiglie.
