Un nuovo studio finanziato dall’Università degli Studi di Bari Aldo Moro (Horizon SEEDS UniBA) e coordinato dalla prof.ssa Nicoletta Resta (nel riquadro della foto in evidenza) e dalla prof.ssa Carmen Abate ha identificato una caratteristica firma cellulare pre-tumorale (“pre-CAF”) e una alterazione mioepiteliale nei
tessuti mammari sani (tessuti ottenuti da mastectomie preventive eseguite dalla prof.ssa Angela Gurrado) delle donne portatrici di
mutazioni BRCA1/2, aprendo la strada a strategie di prevenzione e medicina di precisione per le popolazioni ad alto rischio.
Lo studio pubblicato su Scientific Reports (gruppo editoriale Nature, doi: 10.1038/s41598-025-18171-y) dal titolo “Healthy BRCA1/2 mutation carriers exhibit a pre-CAF signature and altered epithelial marker expression in breast tissue” con primi autori Francesco De Leonardis e Maria Antonietta Di Noia si è avvalso anche della collaborazione di Antonella Turchiano, Stefania Martino, Anna Maria D’Erchia, Antonio Scilimati e Antonella Cormio docenti UniBa afferenti a vari dipartimenti.
I ricercatori hanno osservato due aspetti principali: la presenza di una popolazione cellulare stromale “pre-CAF” (fibroblasti che nei tumori
diventano cellule di supporto alla crescita del tumore), del tutto assente nei controlli; un’alterazione in alcune cellule particolari quali
le mioepiteliali e progenitrici, con differenze importanti tra portatrici di mutazioni BRCA1 e BRCA2.
Questi risultati mostrano che le mutazioni BRCA non colpiscono solo le cellule epiteliali della ghiandola mammaria, ma riprogrammano
precocemente anche l’ambiente che le circonda, creando condizioni favorevoli alla trasformazione tumorale. L’individuazione di marcatori
come PDPN e PD-L2 potrà in futuro aiutare a sviluppare strategie preventive e terapie mirate per ritardare o evitare l’insorgenza del
tumore nelle persone ad alto rischio.
La ricerca è stata sostenuta dal MUR – NextGenerationEU (DM 737/2021, CUP H91121001660006) e dal progetto MISE “GENESI” (codice 092) per lo sviluppo di radiofarmaci e biomarcatori innovativi e con il sostegno della piattaforma ELIXIR-IT, l’Infrastruttura di Ricerca Europea per le Scienze della Vita, e con gli strumenti avanzati acquisiti attraverso il progetto infrastrutturale CNRBiOmics (PIR01_00017) per la produzione di dati omici e l’analisi bioinformatica, ed il progetto ELIXIRNextGenIT (Grant Code IR00000109).
