Dal 17 aprile al 21 maggio 2025 sono nati in Puglia 1.838 bambini. Di questi, 1.572 sono stati sottoposti allo screening genomico neonatale, grazie al programma Genoma-Puglia, la prima iniziativa italiana su scala regionale a offrire gratuitamente l’analisi del DNA a tutti i neonati. Il dato più rilevante è l’adesione: l’85,5% delle famiglie ha detto sì a un test che può cambiare la vita, con un semplice prelievo di sangue e in tempi sempre più rapidi — oggi 15-20 giorni.
In poco più di un mese, sono stati sequenziati e analizzati 1.062 campioni. I test sono stati ripetuti in soli 14 casi, un tasso di errore sceso drasticamente rispetto al 6% registrato nella fase sperimentale. E i risultati parlano chiaro: 30 bambini sono stati identificati con mutazioni genetiche legate a malattie potenzialmente gravi, molte delle quali trattabili, se diagnosticate in tempo.
Le diagnosi emerse con le rispettive mutazioni genetiche:
• Malattie ematologiche (17 casi): in particolare il deficit di G6PD, che può provocare crisi emolitiche in caso di contatto con farmaci o alimenti specifici; e una mutazione del gene PKLR, causa di anemia cronica.
• Malattie endocrine (3 casi): due mutazioni del gene AVPR2 legate al diabete insipido nefrogenico, e una del gene GH1, che comporta il deficit dell’ormone della crescita.
• Malattie neuromuscolari (2 casi): con mutazioni del gene RYR1, alla base di rare miopatie congenite.
• Malattie metaboliche (1 caso): mutazione G6PC, associata alla glicogenosi di tipo I.
• Malattie neurologiche (1 caso): mutazione GCH1, che provoca una forma di distonia trattabile con terapia farmacologica.
• Malattie cardiovascolari (1 caso): mutazione KCNQ1, indicativa della sindrome del QT lungo, una condizione potenzialmente fatale se non diagnosticata.
• Altre condizioni (5 casi): tra cui una fibrosi cistica (CFTR) e quattro mutazioni del gene BRCA2, che segnalano una predisposizione ereditaria a tumori, la cui rilevanza in età neonatale sarà oggetto di ulteriore valutazione clinica.
Alcuni altri casi sono tuttora in fase di approfondimento genetico e non sono stati ancora inseriti nel conteggio ufficiale.
Il programma è eseguito dal Laboratorio di Genetica medica dell’ospedale “Di Venere” di Bari, diretto dal dott. Mattia Gentile.
“In Puglia – ha dichiarato il presidente Michele Emiliano – è accaduto qualcosa di straordinario: abbiamo unito la scienza alla giustizia, la genetica alla prevenzione, la nascita al diritto. Il programma Genoma-Puglia ha superato l’85% di adesione tra le famiglie, e in un solo mese abbiamo potuto diagnosticare 30 casi di mutazioni genetiche gravi. Trenta vite che avrebbero scoperto la malattia solo attraverso i sintomi, magari in fase tardiva, e che invece potranno avere un futuro più sereno. Una diagnosi tempestiva, in molti casi, significa monitoraggio, cura, terapia, speranza.”
“Quando abbiamo scritto la legge sul Genoma e l’abbiamo finanziata in modo strutturale – ha dichiarato l’assessore al Bilancio, Fabiano Amati – non ci siamo limitati a guardare ai costi o ai vincoli burocratici. Abbiamo guardato ai volti dei neonati pugliesi, uno per uno. Il dato più forte non è solo il numero delle diagnosi, ma la fiducia: oltre 1.500 famiglie hanno detto sì, affidando alla sanità pubblica la cosa più preziosa che avevano. E noi abbiamo risposto con un test, un laboratorio, una diagnosi in 15 giorni. Nessun proclama, ma un gesto concreto di civiltà.”
“Trenta bambini con mutazioni genetiche identificate precocemente – ha dichiarato l’assessore alla Salute, Raffaele Piemontese – vuol dire trenta famiglie che possono essere prese in carico qui, in Puglia, curate, ascoltate, accompagnate. Vuol dire che la medicina del futuro è già presente. E che è pubblica, gratuita, universale. Genoma-Puglia è un modello per l’Italia e per l’Europa. Non si torna indietro.”
